La sindrome di Cockayne è una delle malattie genetiche più rare e meno conosciute al mondo. In Italia, i casi accertati sono pochissimi. Tra questi c’è Roberto Di Berardino, un bambino di appena due anni, affetto da questa patologia neurodegenerativa che causa invecchiamento precoce e numerose complicazioni fisiche.
Sua madre, Giada Di Berardino, ha deciso di raccontare pubblicamente la loro esperienza per sensibilizzare l’opinione pubblica e dare voce alle famiglie invisibili, costrette a convivere con una malattia senza cure e con un sistema sanitario spesso inadeguato.
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Cos’è la Sindrome di Cockayne
La sindrome di Cockayne è una malattia ereditaria ultra-rara. Colpisce circa 2-3 neonati ogni milione di nati vivi. I bambini affetti sviluppano tratti facciali marcati, rigidità muscolare, problemi cognitivi e un precoce declino neurologico. L’aspettativa di vita non supera i 10 anni.
La testimonianza della madre: «Combatto ogni giorno per Roberto»
Giada ha scoperto la diagnosi della sindrome di Cockayne solo dopo mesi di visite mediche e approfondimenti genetici. Dopo i primi segnali di arresto della crescita e ritardi motori, Roberto Di Berardino è stato sottoposto a test al Policlinico Gemelli di Roma, che hanno confermato la mutazione genetica.
«Mi sono ritrovata a digitare su Google il nome della malattia per capire cosa avesse mio figlio», racconta Giada a Wamily. Da quel momento è iniziato un percorso fatto di burocrazia, mancanza di supporti, ausili medici assenti e una diagnosi devastante.
La lotta sui social e nel gruppo mamme
Attraverso Instagram e un gruppo WhatsApp di madri italiane, Giada condivide esperienze, consigli, aggiornamenti su terapie e difficoltà quotidiane relative alla sindrome di Cockayne. È riuscita anche a creare contatti con altre famiglie, aiutandole a ottenere supporto e informazione sulla sindrome.
Sindrome di Cockayne: una battaglia per il riconoscimento e la dignità
Dopo un anno, l’invalidità di Roberto Di Berardino non è ancora riconosciuta, impedendo alla famiglia di ottenere ausili vitali. Solo la fisioterapia gratuita dell’ASL consente a Roberto di muoversi e contrastare la rigidità muscolare. Intanto, Giada continua a vivere giorno per giorno, lottando con amore e coraggio per il benessere del figlio e per dare visibilità a una malattia, quella della sindrome di Cockayne, troppo spesso ignorata.
Se vuoi scoprire di più su questa e altre malattie rare, o semplicemente effettuare una donazione per la ricerca, visita il sito Telethon.
